Ik heb lang getwijfeld om dit te schrijven. Maar hier komt ie. Wij zijn zwanger van ons eerste kindje. Helaas hebben wij een afwijkende nipt gehad, kans op trisomie 18. Er stond onderaan´de positief voorspellende waarde van deze test voor deze trisomie voor deze patiënte bedraagt 20 %´. Lastig zinnetje toch? De gynaecoloog was optimistisch, echter was de geneticus zo negatief dat al onze hoop weggevaagd werd. Nu is het 2 weken wachten op een punctie.
Kunnen jullie me een beetje hoop geven? Zijn er nog mensen die een afwijkende nipt hadden maar waarbij alles OK bleek te zijn? Onze echos zijn namelijk altijd goed! Maar de dokter zei dat voor deze trisomie het pas later zichtbaar zou zijn op echos.
Alvast bedankt voor jullie ervaringen. Heb echt een beetje hoop nodig!
Ik ben momenteel 13 weken en een paar daagjes. De punctie zal gebeuren wanneer we 15 weken ver zijn.
Wij hadden geen goede combinatietest. Verhoogde kans op Edwards en down. Toen vlokkentest laten doen, deze mislukte helaas. Uiteindelijk zijn waar naar Antwerpen gereden voor de nipt (NL deed dat toen nog niet). Alles bleek toen goed.
Echter werd one dochter met 30.5 weken geboren omdat ik haar niet goed meer voelde. Ze bleek een groot herseninfarct te hebben gehad in mijn buik. Hierdoor is zij ernstig meervoudig gehandicapt.
Waar we eerder in de zwangerschap dachten oei wat als ons kindje niet gezond is verdween om vervolgens keihard toe te slaan.
Het leven met een ernstig meervoudig gehandicapt kind is heftig en heel pittig, maar zij brengt ook zoveel liefde en vreugde in ons leven.
Zij is meervoudig perfect met een meervoudig defect.
Trisomie 18 kan je ook uit een vlokken test halen. Deze kan al eerder in de zwangerschap gebeuren. (Uit m'n hoofd al vanaf 12 of 13 weken) scheelt toch 2 weken wachten. Nadeel is, dat je bij een vlokkentest niet alle chromosoomafwijking vind. Alleen 13,18 en 21. (Dus dezelfde grote als de nipt) bij een vruchtwaterpunctie controleren ze alle chromosomen. (Als je hier toestemming voor geeft)
Hey wat verschrikkelijk de onzekerheid. Wij hadden een in de nipt een afwijking op trisomie 7. Wij konden gelukkig 3 dagen later al voor een vruchtwaterpunctie. Daarna nog 10 dagen wachten op de resultaten van de punctie waren een hel en dan was het nog snel want vaak is het 2 weken wachten. Wij hadden 90% kans dat het in de placenta zat met dan een kleine kans op groeiachterstand enzo omdat de placenta sneller 'op' kan zijn. En 10% kans dat het in de baby zat. Waarbij we de zwangerschap zouden moeten afbreken (ik was wel blij dat daar geen keuze in was, ze waren er erg stellig in) Daarnaast moesten we laten kijken dat de chromosomen 7 in de baby 1 vd vader en 1 vd moeder was waarbij weer kans op een reeks afwijkingen indien niet het geval, daar hebben % gekregen Het wachten was een verschrikkelijk en heel zwaar. Maar we kregen het best mogelijke nieuws. De afwijking zat in de placenta en de baby had chromosoom van vader en moeder. Na het goede nieuws heeft het wel een week of 2 a 3 geduurd voordat we alles een plekje konden geven. Tegen het einde van de zwangerschap worden we extra opgevolgd voor de groei van de baby en na de geboorte moet de placenta onderzocht worden om alles te bevestigen Dus bij ons helemaal goed gekomen na een afwijkende nipt Ik moet wel zeggen dat bij ons de begeleiding top was. Voor de vruchtwaterpunctie had ik een consult bij genetica en al mijn vragen zijn beantwoord. Mijn man is 1 keer geweest voor bloedprikken en zijn vragen zijn nogmaals beantwoord. En we hebben ook nog met de gyneacoloog gebeld die alle info toen heel duidelijk en transparant heeft gegeven. Dat was heel fijn vond ik.
Hi, We hebben vandaag het nieuws gekregen dat het niet bij ons kindje zat! Oef wat een opluchting. Ze zei dat het mogelijks in de placenta alleen zit. Weet jij toevallig wat dit exact voor gevolgen kan hebben? Toch nog groeiachterstand mentaal of enkel fysiek of? Ze zei enkel dat we naar het einde toe vaker voor echos zouden moeten gaan.
Hi super! Wat goed nieuws! Bij ons hebben ze gezegd dat er een iets grotere kans is op een groeiachterstand dus meer kans op een dysmatuur of prematuur kindje naar het einde toe omdat de placenta dan sneller 'op' kan zijn. Moesten ze dat zien dan is er kans dat ze de baby wat vroeger halen. Ook een iets grotere kans op een vroegere geboorte dus. In de praktijk maken ze dat niet zo vaak mee. Daarom dat het tegen het einde wat meer echo's zijn. Buiten dat is er verder niet echt een impact. Ook zal de bij ons de placenta nog onderzocht worden na de geboorte voor bevestiging.
Hoezo had je geen keuze? Je hebt altijd een keuze, niemand kan bepalen wat je met je ongeboren kindje wil. Het had misschien geen kans op leven gehad of ernstig gehandicapt, maar de keuze maak je altijd zelf.
Daarmee bedoel ik dat de baby zoveel afwijking zou hebben dat het niet levensvatbaar zou zijn of zou leven als een plant. Omdat de echo's er ok uit zagen zit de afwijkingen dan in de organen en of hersenen. Dat het kindje dan geen kwaliteit van leven heeft en we de zwangerschap 'moeten' afbreken . Ja je hebt altijd een keuze, maar ze waren wel heel duidelijk over hun aanbeveling
Ik kan inderdaad beamen dat de begeleiding vanuit het Erasmus bij ons ook top was. Ze geven de ruimte om je eigen keuzes te maken, maar denken erg goed mee of dit ook kan en realistisch is.
Wat vervelend en heftig. Bij ons was het net iets anders maar misschien heb je er iets aan. Bij de eerste echo met 11 weken waren er verschillende afwijkingen te zien, zodanig dat we meteen 2 dagen later terecht konden in het academisch ziekenhuis. Hier werd opnieuw bevestigd wat op de echo was gezien met ook het aanbod om gelijk allerlei onderzoeken te starten. (alleen de NIPT-test is nooit voorgesteld hoewel er ook een vermoeden was voor trisomie 13,18,21 ) Er werd toen gezegd dat dit kindje geen kans zou maken om te leven en we vooral genetisch onderzoek moesten doen voor onze andere kinderen, of zij ook geen drager zouden zijn. We vonden dit nogal rigoureus meteen en hebben het aanbod dan ook even afgehouden. Wel meteen ook een afspraak gekregen met de klinische genetica. De controles tussendoor bleven hetzelfde beeld geven, maar omdat we aan hadden gegeven niet actief de zwangerschap te willen beëindigen is er verder niet aangedrongen op de vruchtwaterpunctie in een vroeg stadium. Uiteindelijk bij 32 weken toch een vruchtwaterpunctie laten doen en hier afgelopen week de uitslag van gekregen. Het betreft een chromosoom afwijking (niet erfelijk) wat wel de nodige (medische) zorgen met zich meebrengt voor de toekomst maar niet zodanig dat het uitzichtloos lijden zal zijn. Aan de ene kant was het fijn dat we lange tijd nog niets wisten en het daardoor altijd nog zou kunnen meevallen. Nu we de uitslag hebben merk ik dat ik het toch moeilijker vind dan eerst, confronterender ofzo. Maar ivm de start na de geboorte weet ik ook dat het veel voordelen met zich meebrengt dat we het nu al weten en er meteen gerichte zorg zal worden gegeven en het kindje meteen op de juiste plaats is. Ik hoop dus voor je dat de uitslag zal meevallen, 20% klinkt niet als geen kans. Hebben jullie samen wel al besproken hoe je erin staat en wat je wilt doen met de uitslag? Het lijkt me erg moeilijk als je er als man en vrouw heel anders in staat.
Hi, bedankt voor je verhaal. Bij ons was de geneticus heel stellig. De 20 procent daar mag je geen rekening mee houden volgens haar 😔 had volgens haar zelfs niet op de nipt mogen staan. Ze was heel stellig dat trisomie 18 niet met het leven verenigbaar is. Mijn vriend en ik denkek er hetzelfde over en zouden bij een bevestiging helaas voor het afbreken van de zwangerschap gaan😔😔. Kindjes worden vaak niet ouder dan 1 jaar zeiden ze nog...
Alleen voel ik de nood om me erover uit te drukken maar mijn vriend wenst het in stilte te verwerken en dat is net het moeilijke...
Hopelijk krijgen we goed nieuws maar we moeten realistisch blijven...
Ik herken je verschil in mening.mijn man vond ook lang zolang er niets is bevestigd is het niet zo en heeft het ook geen zin om erover te praten of om over na te denken. Merk dat ik het wel nodig had en heb hier dan ook wel met vriendinnen en ook met onze dominee over gepraat. Mijn man voelde deze behoefte niet en het dus ook niet gedeeld met anderen.
Niet om je een naar gevoel aan te praten, maar het kindje zou eventueel een jaar kunnen worden en ze zeggen vaak.. Vaak is omdat ze nooit zeker weten wat het kindje buiten de buik doet. En dan nog, wat zou het bijzonder zijn om je kindje wel levend in je armen te mogen hebben en samen nog de tijd door te brengen die er is. Voor nu is het nog afwachten, maar denk er wel over na, want de tijd terug draaien kan dan niet meer. Heel veel sterkte met wachten..
Poehh ☹️ Dat is schrikken! ‘Gelukkig’ maar een 20% kans dat het ook echt bij jullie kindje het geval is. Het zou zelfs nog kunnen dat de afwijking in de placenta zit en niet in het kindje! Ik hoop dat jullie in de 80% vallen!!! 🍀
Wat moet dit een enorme schok zijn om te horen! En dan nog 2 weken wachten op de punctie.... Niemand kan je uit de onzekerheid halen op dit moment. Maar probeer je er aan vast te houden dat er weliswaar 20 procent kans is op trisomie18, maar dus ook 80 procent kans dat jullie kindje gezond is! Het is slechts een kansberekening en de nipt heeft het zeker niet altijd goed. Ik hoop dat dat voor jullie ook geldt. Heel veel sterkte in deze onzekerheid🍀🍀
Reageer op dit topic
Maak een Babybytes account om zelf topics te openen in V&A
reacties (15) Verversen