Alpha fetoprotein (Afp)
Wat is anencefalie?
Anencefalie is een aangeboren afwijking. Deze afwijking ontstaat heel vroeg pril in de zwangerschap wanneer het embryo zich ontwikkeld. Het woord 'anencefalie' betekent 'zonder hersenen'. Toch is deze omschrijving niet geheel juist, een baby met anencefalie wordt weliswaar zonder schedeldakje en hersenvlies geboren en de grote hersenen zijn niet of nauwelijks aangelegd, de hersenstam is vaak wel aanwezig. De meeste baby's met anencefalie sterven tijdens de geboorte, de baby's die de geboorte overleven hebben een levensverwachting van enkele uren tot hooguit enkele dagen na de bevalling.
Anencefalie komt voor bij ongeveer 1 op de 10000 geboorten in Europa. Anencefalie komt meer voor bij meisjes dan bij jongetjes.
Deze aangeboren afwijking behoort tot de neurale buisdefecten. Een neurale buisdefect (NBD) is een aangeboren afwijking welke ontstaat tussen de 20ste en 28ste dag na de conceptie. De cellen van de neurale plaat (cellen waaruit zich later het centrale zenuwstelsel ontwikkelt), ontplooien zich om de neurale buis te vormen wat later de wervelkolom en het ruggenmerg wordt. Na verschillende transformaties vormen zich uit de bovenste pool van deze buis de hersenen en wanneer hier iets niet goed gaat en het bovenste gedeelte van de neurale buis zich niet goed sluit ontstaat anencefalie. Delen van het schedeldak, de huid, het hersenvlies en de hersenen kunnen zich dan niet ontwikkelen. Baby's met anencefalie worden vaak nog wel met een hersenstam geboren. Het hersenweefsel wat aanwezig is, is enkel met een dun vlies overtrokken. De baby kan blind zijn en heeft weinig tot geen reflexen.
Wat is AFP?
De foetus scheidt door zijn urine een proteïne uit in het vruchtwater, het alpha-fetoprotein (AFP). Wanneer het kind een neuraal buisdefect heeft, dan scheidt het door de open wonden meer van dit proteïne af aan het vruchtwater. Via de placenta komt deze stof dan in het bloed van de moeder en kan zo gemeten worden.
Oorzaken verhoogde kans neurale buis-defect
- en neuraal buis-defect. De herhalingskans in een volgende zwangerschap is ongeveer 2%;
- Een neurale buis-defect bij één van de ouders. Als een van beide partners een vorm van een open rug heeft, is de kans voor het kind op een sluitingsdefect ongeveer 2%;
- Neurale buis-defecten in de familie. Bij een neurale buis-defect bij een broer, zuster of ouder van een van de partners bestaat er ongeveer 0,5 tot 1% kans op deze aandoening voor het kind. Als een open rug of schedel voorkomt of is voorgekomen bij overige familieleden (grootouders, tantes en ooms, neven en nichten), bestaat er geen verhoogde kans, behalve als de aandoening bij meerdere familieleden voorkomt;
- Medicijnen. Bepaalde medicijnen die tijdens de zwangerschap gebruikt worden, brengen een verhoogde kans op een neurale buis-defect met zich mee.
- Suikerziekte. Vrouwen met suikerziekte (diabetes) hebben een verhoogde kans op een kind met een neurale buis-defect of andere aangeboren afwijkingen, vooral als er sprake is van hoge bloedsuikers in het begin van de zwangerschap.
Wat veroorzaakt anencefalie?
De oorzaken van anencefalie zijn nog niet bekend. Er wordt aangenomen dat het om een samenspel tussen milieufactoren en genetische invloeden gaat. Ook voeding speelt een belangrijke rol. Het is al langer bekend dat foliumzuur een belangrijke voorkomende werking heeft. Sommige medicijnen zoals de anticonceptiepil kunnen het foliumzuurgehalte in ons bloed negatief beïnvloeden. Deze vergroten dan de kans op een kindje met een neuraal buisdefect. Bij vrouwen die aan suikerziekte lijden neemt het risico ook toe.
Oorzaken
Het is niet precies bekend waardoor anencefalie wordt veroorzaakt. Er zijn aanwijzingen dat gifstoffen in de omgeving, medicijngebruik tijdens de zwangerschap en een tekort aan bepaalde vitaminen (vooral foliumzuur) een rol spelen. Daarnaast is erfelijkheid een factor: als er neurale buisdefecten in de familie voorkomen, is de kans op een kind met deze aandoening groter.
Diagnose
Tijdens de zwangerschap kan de diagnose op twee manieren worden gesteld:
- Door een vruchtwaterpunctie, waarna in het vruchtwater het gehalte alfa-foetoprotene (AFP) wordt bepaald. Deze stof is verhoogd aanwezig bij anencefalie of een open rug.
- Echografisch, dit kan vanaf de 12e zwangerschapsweek. In combinatie met een AFP-bepaling van het bloed van de moeder is dit een betrouwbare methode om de diagnose te stellen.
Behandeling
Voor anencefalie bestaat geen behandeling. De aandoening kan niet worden genezen.
Preventie
Iedere vrouw die zwanger wil worden, wordt geadviseerd 0,5 mg foliumzuur per dag in te nemen vanaf het moment dat zwanger probeert te worden. Dit verkleint de kans op een neuraal buisdefect van ongeveer 1 op de 700 naar één op de tweeduizend. Vrouwen bij wie neurale buisdefecten in de familie voorkomen of die eerder een kind met zon afwijking hebben gehad, wordt geadviseerd vanaf vier weken voor tot acht weken na de conceptie een hogere dosering foliumzuur (5 mg per dag) in te nemen. Dit reduceert het herhalingsrisico (geschat op 2 procent) met 50 tot 70 procent. Foliumzuurtabletten van deze sterkte zijn alleen op recept te verkrijgen. Worden tabletten met deze dosering langdurig gebruikt, dan is het verstanding regelmatig het vitamine-B12-gehalte in het bloed te laten controleren.
Geschreven voor Babybytes door L. Ward, werkzaam als gecertificeerd intensive care neonataal verpleegkundige.
Meest gelezen informatieartikelen
-
1e trimester (Bloedverlies)
Veel vrouwen hebben last van wat licht bloedverlies in het begin van de zwangerschap. Normaal gesproken hebben vrouwen die licht bloedverlies hebben gehad in het eerste trimester geen problemen gedurende de verdere zwangerschap. Een beetje bloedverli......(317610 x) Lees meer » -
Buikkrampjes
Darmkrampjes bij je baby, ze horen erbij. En ja, ze gaan weer over. Maar ondertussen zit je er wel mee... Het kan voor de ouders uitputtend zijn. Je ziet hoeveel pijn je kindje heeft. Het huilen lijkt soms maar niet te stoppen, wat je ook probeert. S......(255123 x) Lees meer » -
Babyvoeding
De eerste zes maanden geven borstvoeding of volledige zuigelingenvoeding je baby normaal gesproken voldoende voedingsstoffen. De hoeveelheid voeding die een baby nodig heeft, verschilt altijd per kind. Volgens de kinderarts kun je gemiddeld uitgaan v......(205472 x) Lees meer » -
Zwangerschapssymptomen
Areola rond tepel wordt donkerder - Dit kan eén van de eerste symptomen zijn. Het kan al eén week na de conceptie verschijnen. Dit symptoom is het gevolg van een toename van het hCG hormoon, welke begint bij implantatie van de bevruch......(195902 x) Lees meer » -
Zwanger worden 30 tips
Als je een glijmiddel wil gebruiken neem dan bijvoorbeeld PreSeed. Vooral als je 'droog' bent hebben de zaadjes weinig kans en preseed zorgt voor een comfortabele omgeving zodat de zaadjes beter naar boven kunnen zwemmen. Let er in ieder geval op dat......(181833 x) Lees meer » -
2e trimester (Bloedverlies)
Het kan gebeuren dat je wat bloedverlies hebt gedurende je tweede trimester. Veelvoorkomende oorzaken zijn groei van de baarmoederhals of ontstekingen. Bloedingen kunnen een bedreiging vormen voor zowel de moeder als het ongeboren kind. De meest......(171168 x) Lees meer » -
Zwangerschap boven de 35
Vrouwen kiezen er steeds vaker voor om op latere leeftijd (weer) moeder te worden. Dit heeft verschillende redenen; werk en carrière, nog bezig met studie of promotie, nog geen geschikte partner, financiële zorgen, het nog niet aan kinder......(147004 x) Lees meer » -
Ontwikkeling van de foetus
Een interactief filmpje van de ontwikkeling van je baby. Schuif de sliders om de groei te zien! Het eerste plaatje toont de groei van 0 tot 8 weken, het tweede de groei van 8 tot 40 weken. Op mobiel kan het even duren voor de animatie hieronder vers......(142988 x) Lees meer » -
Tandjes
De eerste tandjes Over het algemeen krijgen baby's de eerste tandjes tussen de 5 en 9 maanden. Het kan ook eerder of juist veel later gebeuren. Normaal komen eerst de onderste twee snijtandjes door. Hierna volgen de twee middelste bovensnij......(142214 x) Lees meer » -
Regeldagen (Borstvoeding)
Als je borstvoeding geeft, krijg je vroeg of laat te maken met regeldagen. De melkproductie is dan niet aangepast aan de stijgende vraag van je babytje, en moet dus omhoog. Vaak voelen moeders zich erg onzeker tijdens regeldagen. Het lijkt immers als......(136322 x) Lees meer » -
Doodgeboorte (Verlies)
Als je na de 16e week bevalt van een levenloos kindje, of een kindje dat tijdens de bevalling overlijdt, heet dat officieel een doodgeboorte. Het is een verdrietige en vaak ook traumatische ervaring voor ouders wanneer hen dit overkomt. Allerlei gevo......(129983 x) Lees meer » -
Slijmprop
Tijdens de zwangerschap vormt zich een slijmprop in je baarmoedermond. De slijmprop voorkomt infecties van je baarmoeder. De slijmprop zal blijven zitten tot kort voor je bevalling. Als de bevalling er aan komt wordt de baarmoederhals opgerekt en zac......(128801 x) Lees meer » -
Zwangerschapsfabels
Waar of niet waar? Als een paar moeite heeft met het verwekken van een baby, moet de man los ondergoed dragen. Waar, volgens een onderzoek "Strak ondergoed en sperma kwaliteit". Het verhoogt de testikeltemperatuur tot een punt dat ......(126592 x) Lees meer » -
Slaap (Veilig en onveilig tijdens de zwangerschap)
Tijdens je zwangerschap heb je misschien meer moeite om in slaap te komen dan normaal. Een grotere buik, maagzuur, zorgen, rugpijn en kortademigheid leiden tot minder slaap. Je kan gefrustreerd raken over het gebrek aan goede slaap. Toch is slaap erg......(124185 x) Lees meer » -
Voorhuidje (Babyverzorging)
De penis bestaat een stam en een eikel. Het eikeltje is erg gevoelig en wordt beschermd door een dunne huidplooi. Deze huidplooi is rekbaar. Bij sommige jongetjes wordt het eikeltje geheel door de voorhuid bedekt, bij andere jongetjes is het eikeltje......(118388 x) Lees meer » -
Verkorte baarmoederhals
Sommige zwangeren horen bij de 20 weken echo dat er sprake is van een mogelijk verkorte baarmoederhals (verkorte cervix). Een verkorte baarmoederhals is korter is dan 30 mm. In Nederland en Vlaanderen wordt de lengte van de baarmoedermond nog ni......(117594 x) Lees meer » -
Clusteren (Borstvoeding)
Clusteren is een veel voorkomende term binnen de borstvoedingswereld. Het betekent kort gezegd dat een kind een bepaald deel van de dag, of soms zelfs vaker, kleine beetjes bij je wil drinken. Soms wil een kind continu aan de borst. Het is volkomen n......(115291 x) Lees meer » -
Navels
Navels tijdens de zwangerschap Zodra je buik uitzet wordt je navel, -het litteken van je eigen navelstreng-, uitgerekt. Zelfs als je een diepe navel hebt (een `innie`) wanneer je niet zwanger bent, zal je zien dat je navel eerst vlakker wordt......(114175 x) Lees meer » -
Kiezen van het geslacht
Dr. Landrum Shettles is een pionier in vruchtbaarheidstechnieken. Hij was al heel vroeg betrokken bij experimenten waarbij eicellen in een laboratorium bevrucht konden worden. Hij heeft ook jarenlang onderzoek gedaan naar het beïnvloeden van he......(110820 x) Lees meer » -
Huidveranderingen
`Zwangerschapsgloed` Je kan een stralende gloed over je gezicht krijgen. Meestal valt het anderen het eerst op. Je gezicht lijkt te blozen doordat je meer bloed hebt tijdens de zwangerschap. Er zit dan ook meer bloed in de vaten onder je wa......(108385 x) Lees meer » -
Zwangerschapstests
Wanneer kun je een zwangerschapstest doen? Urinetests kunnen een dag voordat de volgende periode start worden gedaan. Bloedtests kunnen zo`n 6 tot 8 dagen na de ovulatie worden gedaan. Alle zwangerschapstests kijken naar een specifiek hormoon in......(107797 x) Lees meer » -
Vaginale infecties (Tests voor de zwangerschap)
Normaal is de vaginale afscheiding wittig of ietwat doorzichtig van kleur en voelt het slijmerig en plakkerig aan. In de zwangerschap is het normaal dat de hoeveelheid en de dikte van de afscheiding sterk variëren. De meeste vrouwen hebben meer afsc......(107636 x) Lees meer » -
Basale Lichaamstemperatuur
De basale lichaamstemperatuur (BLT) is je temperatuur op haar laagste punt. Normaal gesproken is dit in de morgen, direct nadat je uit bed gaat. Progesteron verhoogt je temperatuur Het opschrijven en in een grafiek zetten van de BLT wo......(103730 x) Lees meer » -
Seks (Veilig en onveilig tijdens de zwangerschap)
Seks tijdens de zwangerschap De meeste koppels kunnen tijdens de zwangerschap gewoon seks hebben. Je baby wordt beschermd door vruchtwater, de baarmoeder en een spierlaag. De mucusplug beschermt de baarmoeder tegen infecties. Seks tijdens de zw......(102536 x) Lees meer » -
Geelzucht
De baby ziet geel (Geelzucht) De veroorzaker van de gele kleur van de huid en slijmvliezen is de stof bilirubine. Deze stof komt vrij bij de afbraak van rode bloedcellen. De baby heeft vanuit de baarmoeder veel meer rode bloedcellen dan een volw......(101012 x) Lees meer » -
Reflux (Baby)
Teruggeven is geen spugen Veel pasgeborenen geven mondjes melk terug na de voeding. Het te veel aan melk dat je babytje uit je borst of uit een flesje gezogen, maar niet doorgeslikt heeft, komt er langs zijn mondhoekje weer uit gelopen. Dat be......(94531 x) Lees meer » -
Keizersnede (Bevallen)
Voor veel vrouwen is het een tegenslag als ze horen dat een keizersnede noodzakelijk is. Je moet verplicht naar het ziekenhuis en dat kan een grote teleurstelling zijn wanneer je graag thuis zou willen bevallen. Wanneer er wordt gekozen voor een keiz......(93894 x) Lees meer » -
Voeten: Pijn tijdens de zwangerschap
Zwangere vrouwen lopen vaak veel te lang door met pijnlijke voeten, enkels en knieën. Zij accepteren dit als één van de vele kwaaltjes die hen tijdens de zwangerschap nu eenmaal overkomen. Podotherapeut Coreen Smulders: 'Een zwangerschap is e......(92201 x) Lees meer » -
Zesde ziekte (Kinderziektes)
De zesde ziekte is één van de vlekjesziekten bij kinderen. Nog maar pas is bekend dat het wordt veroorzaakt door een virus. De zesde ziekte komt voornamelijk voor bij kinderen tussen de 3 maanden en 3 jaar. Voor de zesde ziekte bestaat ......(88479 x) Lees meer »
Uitslag, bultjes en vlekkenwijzer
Aan de uitslag op de huid van je kind kun je vaak zien waar het last van heeft. Is het een kinderziekte, zijn het warmtepukkeltjes of is het toch een allergie? In onderstaande 'Vlekkenwijzer' zie je een beschrijving van verschillende soorten ......
(939764 x) Lees meer »
Populaire topics
Populaire blogs