Neurale-buis-defect
Wanneer er sprake is van een open ruggetje betekent dit dat een aantal wervels niet goed zijn gesloten, een deel van het ruggenmerg wordt dan niet afgesloten. Kinderen met een open rug zijn meestal lichamelijk en vaak ook verstandelijk gehandicapt. Wanneer het kindje wordt geboren met een open schedel, zal het vrijwel altijd bij de geboorte of heel snel hierna overlijden.
De oorzaak van de open rug en de open schedel is nog niet bekend. Soms is er sprake van een combinatie van erfelijke en andere factoren, zoals extreem eenzijdige voeding of het gebruik van bepaalde medicijnen tijdens de zwangerschap, maar meestal is er geen oorzaak aan te wijzen. Wat de kans op een neurale-buisdefect vermindert, is het slikken van extra foliumzuur in de periode rond de bevruchting, maar dat kan deze aandoening niet altijd voorkomen.
Vrouwen die graag zwanger willen worden krijgen het advies om dagelijks een tablet van 0,5 mg foliumzuur te gebruiken. Deze tabletjes zijn zonder recept te verkrijgen. Vrouwen die eerder in verwachting zijn geweest van een kindje met een neurale-buisdefect worden geadviseerd om een hogere dosis foliumzuur te gebruiken, wanneer ze weer zwanger willen worden. Een arts moet hiervoor een recept uitschrijven.
Verhoogde kans op neuraal buisdefect
- Een eerder kindje met een neurale buis-defect. De herhalingskans in een volgende zwangerschap is ongeveer 2 procent.
- Een neurale buis-defect bij een van de ouders. Als een van beide ouders een vorm van een open rug heeft, is de kans op het krijgen van een kindje met een sluitingsdefect ongeveer 2 procent.
- Neurale buis-defecten in de familie. Bij een neurale buis-defect bij een broer, zuster of ouder van een van de partners bestaat er ongeveer 0,5 tot 1 procent kans op deze aandoening voor het kindje. Als een open rug of schedel voorkomt bij overige familieleden (grootouders, tantes en ooms, neven en nichten), bestaat er geen verhoogde kans, behalve als de aandoening bij meerdere familieleden voorkomt.
- Bepaalde medicijnen die tijdens de zwangerschap gebruikt worden, brengen een verhoogde kans op een neurale buis-defect met zich mee. Voorbeelden zijn geneesmiddelen die bij vallende ziekte (epilepsie) gebruikt worden zoals valproaat en carbamazepine.
- Vrouwen met suikerziekte (diabetes) hebben een verhoogde kans op het krijgen van een kindje met een neurale buis-defect of andere aangeboren afwijkingen, voornamelijk wanneer er sprake is van hoge bloedsuikers in het begin van de zwangerschap.
De kans op het krijgen van een kindje met een neurale buis-defect neemt bij een leeftijd van 36 jaar of ouder niet toe. Dit in tegenstelling tot veel andere aandoeningen.
Echoscopisch onderzoek
Over het algemeen wordt begonnen met een echoscopisch onderzoek. Meestal toont dit onderzoek zeer betrouwbaar een sluitingsdefect aan. Vaak zijn grote en ernstige afwijkingen al zichtbaar bij een zwangerschapsduur van 12 weken. Bij een zwangerschapsduur tussen de 16 en 20 weken kunnen ook de kleinere wervelafwijkingen van de rug worden vastgesteld. Een echoscopisch onderzoek is meestal zeer betrouwbaar, het gebeurt in zeldzame gevallen dat kleine afwijkingen van de rugwervels niet worden gezien.
Soms kan aanvullend vruchtwateronderzoek worden besproken, bijvoorbeeld wanneer de rug moeilijk is te beoordelen, of als er een grote kans is op een open ruggetje. Een gesloten defect (dit is een open ruggetje waar de huid overheen is gegroeid) kan met vruchtwateronderzoek niet worden aangetoond.
Vruchtwateronderzoek
Het eiwit alfafoetoproteïne (AFP) komt bij iedere zwangere vrouw in kleine hoeveelheden via de urine van het kindje in het vruchtwater terecht. Wanneer er sprake is van een open ruggetje of open schedel, dan komt er meer van dit eiwit in het vruchtwater. De hoeveelheid AFP is daardoor sterk verhoogt in het vruchtwater en dit is een duidelijke aanwijzing voor het mogelijk aanwezig zijn van een neurale buis-defect.
Bloedonderzoek
Meestal is bij een sluitingsdefect de hoeveelheid AFP in het bloed van de zwangere vrouw verhoogd. Om die reden wordt er soms bloedonderzoek gedaan. Ook wordt AFP in het bloed van de moeder bepaald als onderdeel van bloedonderzoek in de vierde maand van de zwangerschap (de triple-test). Het is echter al bekend dat bloedonderzoek over het algemeen minder betrouwbare uitslagen laat zien dan een echoscopisch en vruchtwateronderzoek.
Geschreven voor Babybytes door L. Ward, werkzaam als gecertificeerd intensive care neonataal verpleegkundige.
Zie ook deze informatieartikelen: · Tests Tijdens De Zwangerschap · De Combinatietest · Groep B streptokokken · Hemoglobinegehalte · Navelstrengpunctie · Triple test · Vaderschapstest (Thuis) · Vlokkentest · Vruchtwaterpunctie · NIPT test
Gerelateerde categorieën (1)
-
Tests tijdens de zwangerschap 1396122 43939 volgers, 80632 topics23/07/2024 In Prenatale vaderschapstest Door Lispeltuut
Lijkt mij de enige reden hè, dat 1 van beide twijfelt23/07/2024 In Prenatale vaderschapstest Door AshleyJessy
Toch zit je er vaak wel aan vast ..
Alleen vanaf hoeveelste week je dat zou kunnen testen, geen idee? Heb je dan nog een keuze behalve adoptie?
Meest gelezen informatieartikelen
-
1e trimester (Bloedverlies)
Veel vrouwen hebben last van wat licht bloedverlies in het begin van de zwangerschap. Normaal gesproken hebben vrouwen die licht bloedverlies hebben gehad in het eerste trimester geen problemen gedurende de verdere zwangerschap. Een beetje bloedverli......(317414 x) Lees meer » -
Buikkrampjes
Darmkrampjes bij je baby, ze horen erbij. En ja, ze gaan weer over. Maar ondertussen zit je er wel mee... Het kan voor de ouders uitputtend zijn. Je ziet hoeveel pijn je kindje heeft. Het huilen lijkt soms maar niet te stoppen, wat je ook probeert. S......(255042 x) Lees meer » -
Babyvoeding
De eerste zes maanden geven borstvoeding of volledige zuigelingenvoeding je baby normaal gesproken voldoende voedingsstoffen. De hoeveelheid voeding die een baby nodig heeft, verschilt altijd per kind. Volgens de kinderarts kun je gemiddeld uitgaan v......(205219 x) Lees meer » -
Zwangerschapssymptomen
Areola rond tepel wordt donkerder - Dit kan eén van de eerste symptomen zijn. Het kan al eén week na de conceptie verschijnen. Dit symptoom is het gevolg van een toename van het hCG hormoon, welke begint bij implantatie van de bevruch......(195740 x) Lees meer » -
Zwanger worden 30 tips
Als je een glijmiddel wil gebruiken neem dan bijvoorbeeld PreSeed. Vooral als je 'droog' bent hebben de zaadjes weinig kans en preseed zorgt voor een comfortabele omgeving zodat de zaadjes beter naar boven kunnen zwemmen. Let er in ieder geval op dat......(181703 x) Lees meer » -
2e trimester (Bloedverlies)
Het kan gebeuren dat je wat bloedverlies hebt gedurende je tweede trimester. Veelvoorkomende oorzaken zijn groei van de baarmoederhals of ontstekingen. Bloedingen kunnen een bedreiging vormen voor zowel de moeder als het ongeboren kind. De meest......(170969 x) Lees meer » -
Zwangerschap boven de 35
Vrouwen kiezen er steeds vaker voor om op latere leeftijd (weer) moeder te worden. Dit heeft verschillende redenen; werk en carrière, nog bezig met studie of promotie, nog geen geschikte partner, financiële zorgen, het nog niet aan kinder......(146834 x) Lees meer » -
Ontwikkeling van de foetus
Een interactief filmpje van de ontwikkeling van je baby. Schuif de sliders om de groei te zien! Het eerste plaatje toont de groei van 0 tot 8 weken, het tweede de groei van 8 tot 40 weken. Op mobiel kan het even duren voor de animatie hieronder vers......(142641 x) Lees meer » -
Tandjes
De eerste tandjes Over het algemeen krijgen baby's de eerste tandjes tussen de 5 en 9 maanden. Het kan ook eerder of juist veel later gebeuren. Normaal komen eerst de onderste twee snijtandjes door. Hierna volgen de twee middelste bovensnij......(142120 x) Lees meer » -
Regeldagen (Borstvoeding)
Als je borstvoeding geeft, krijg je vroeg of laat te maken met regeldagen. De melkproductie is dan niet aangepast aan de stijgende vraag van je babytje, en moet dus omhoog. Vaak voelen moeders zich erg onzeker tijdens regeldagen. Het lijkt immers als......(135919 x) Lees meer » -
Doodgeboorte (Verlies)
Als je na de 16e week bevalt van een levenloos kindje, of een kindje dat tijdens de bevalling overlijdt, heet dat officieel een doodgeboorte. Het is een verdrietige en vaak ook traumatische ervaring voor ouders wanneer hen dit overkomt. Allerlei gevo......(129787 x) Lees meer » -
Slijmprop
Tijdens de zwangerschap vormt zich een slijmprop in je baarmoedermond. De slijmprop voorkomt infecties van je baarmoeder. De slijmprop zal blijven zitten tot kort voor je bevalling. Als de bevalling er aan komt wordt de baarmoederhals opgerekt en zac......(128490 x) Lees meer » -
Zwangerschapsfabels
Waar of niet waar? Als een paar moeite heeft met het verwekken van een baby, moet de man los ondergoed dragen. Waar, volgens een onderzoek "Strak ondergoed en sperma kwaliteit". Het verhoogt de testikeltemperatuur tot een punt dat ......(126521 x) Lees meer » -
Slaap (Veilig en onveilig tijdens de zwangerschap)
Tijdens je zwangerschap heb je misschien meer moeite om in slaap te komen dan normaal. Een grotere buik, maagzuur, zorgen, rugpijn en kortademigheid leiden tot minder slaap. Je kan gefrustreerd raken over het gebrek aan goede slaap. Toch is slaap erg......(124042 x) Lees meer » -
Voorhuidje (Babyverzorging)
De penis bestaat een stam en een eikel. Het eikeltje is erg gevoelig en wordt beschermd door een dunne huidplooi. Deze huidplooi is rekbaar. Bij sommige jongetjes wordt het eikeltje geheel door de voorhuid bedekt, bij andere jongetjes is het eikeltje......(118212 x) Lees meer » -
Verkorte baarmoederhals
Sommige zwangeren horen bij de 20 weken echo dat er sprake is van een mogelijk verkorte baarmoederhals (verkorte cervix). Een verkorte baarmoederhals is korter is dan 30 mm. In Nederland en Vlaanderen wordt de lengte van de baarmoedermond nog ni......(117165 x) Lees meer » -
Clusteren (Borstvoeding)
Clusteren is een veel voorkomende term binnen de borstvoedingswereld. Het betekent kort gezegd dat een kind een bepaald deel van de dag, of soms zelfs vaker, kleine beetjes bij je wil drinken. Soms wil een kind continu aan de borst. Het is volkomen n......(115177 x) Lees meer » -
Navels
Navels tijdens de zwangerschap Zodra je buik uitzet wordt je navel, -het litteken van je eigen navelstreng-, uitgerekt. Zelfs als je een diepe navel hebt (een `innie`) wanneer je niet zwanger bent, zal je zien dat je navel eerst vlakker wordt......(114035 x) Lees meer » -
Kiezen van het geslacht
Dr. Landrum Shettles is een pionier in vruchtbaarheidstechnieken. Hij was al heel vroeg betrokken bij experimenten waarbij eicellen in een laboratorium bevrucht konden worden. Hij heeft ook jarenlang onderzoek gedaan naar het beïnvloeden van he......(110725 x) Lees meer » -
Huidveranderingen
`Zwangerschapsgloed` Je kan een stralende gloed over je gezicht krijgen. Meestal valt het anderen het eerst op. Je gezicht lijkt te blozen doordat je meer bloed hebt tijdens de zwangerschap. Er zit dan ook meer bloed in de vaten onder je wa......(108268 x) Lees meer » -
Zwangerschapstests
Wanneer kun je een zwangerschapstest doen? Urinetests kunnen een dag voordat de volgende periode start worden gedaan. Bloedtests kunnen zo`n 6 tot 8 dagen na de ovulatie worden gedaan. Alle zwangerschapstests kijken naar een specifiek hormoon in......(107717 x) Lees meer » -
Vaginale infecties (Tests voor de zwangerschap)
Normaal is de vaginale afscheiding wittig of ietwat doorzichtig van kleur en voelt het slijmerig en plakkerig aan. In de zwangerschap is het normaal dat de hoeveelheid en de dikte van de afscheiding sterk variëren. De meeste vrouwen hebben meer afsc......(107500 x) Lees meer » -
Basale Lichaamstemperatuur
De basale lichaamstemperatuur (BLT) is je temperatuur op haar laagste punt. Normaal gesproken is dit in de morgen, direct nadat je uit bed gaat. Progesteron verhoogt je temperatuur Het opschrijven en in een grafiek zetten van de BLT wo......(103574 x) Lees meer » -
Seks (Veilig en onveilig tijdens de zwangerschap)
Seks tijdens de zwangerschap De meeste koppels kunnen tijdens de zwangerschap gewoon seks hebben. Je baby wordt beschermd door vruchtwater, de baarmoeder en een spierlaag. De mucusplug beschermt de baarmoeder tegen infecties. Seks tijdens de zw......(102376 x) Lees meer » -
Geelzucht
De baby ziet geel (Geelzucht) De veroorzaker van de gele kleur van de huid en slijmvliezen is de stof bilirubine. Deze stof komt vrij bij de afbraak van rode bloedcellen. De baby heeft vanuit de baarmoeder veel meer rode bloedcellen dan een volw......(100848 x) Lees meer » -
Reflux (Baby)
Teruggeven is geen spugen Veel pasgeborenen geven mondjes melk terug na de voeding. Het te veel aan melk dat je babytje uit je borst of uit een flesje gezogen, maar niet doorgeslikt heeft, komt er langs zijn mondhoekje weer uit gelopen. Dat be......(94460 x) Lees meer » -
Keizersnede (Bevallen)
Voor veel vrouwen is het een tegenslag als ze horen dat een keizersnede noodzakelijk is. Je moet verplicht naar het ziekenhuis en dat kan een grote teleurstelling zijn wanneer je graag thuis zou willen bevallen. Wanneer er wordt gekozen voor een keiz......(93794 x) Lees meer » -
Voeten: Pijn tijdens de zwangerschap
Zwangere vrouwen lopen vaak veel te lang door met pijnlijke voeten, enkels en knieën. Zij accepteren dit als één van de vele kwaaltjes die hen tijdens de zwangerschap nu eenmaal overkomen. Podotherapeut Coreen Smulders: 'Een zwangerschap is e......(92040 x) Lees meer » -
Zesde ziekte (Kinderziektes)
De zesde ziekte is één van de vlekjesziekten bij kinderen. Nog maar pas is bekend dat het wordt veroorzaakt door een virus. De zesde ziekte komt voornamelijk voor bij kinderen tussen de 3 maanden en 3 jaar. Voor de zesde ziekte bestaat ......(88216 x) Lees meer »
Uitslag, bultjes en vlekkenwijzer
Aan de uitslag op de huid van je kind kun je vaak zien waar het last van heeft. Is het een kinderziekte, zijn het warmtepukkeltjes of is het toch een allergie? In onderstaande 'Vlekkenwijzer' zie je een beschrijving van verschillende soorten ......
(938157 x) Lees meer »
Populaire topics
Populaire blogs
Gerelateerde topics