Dubbel gevoel
Even een verhaal om van me af te schrijven.
Mijn dochtertje is inmiddels 15 maanden en we hebben vandaag telefoon vanuit het umc maastricht gekregen dat ze een stukje van gen 39 mist.
Wat dat inhoud is dat ze een ontwikkelingsachterstand heeft, zo kan ze bijvoorbeeld nog niet zelf zitten, niet kruipen en niet lopen. Of en wanneer ze dit kan is nog onduidelijk.
Het is een heel zeldzaam syndroom, minder dan 90 mensen in nederland zijn gediagnosticeerd met dit syndroom. MYT1L- Syndroom.
Verder heeft ze een klein hoofdje, heeft ze exotropie aan beide oogjes wat overigens alleen zichtbaar is als ze erg moe is en minsterkte. Ze kan verstandelijk beperkt worden maar in hoevere is nog niet te zeggen.
Zijn er misschien lot genootjes die wat ouder zijn en mij misschien een beetje wegwijs kunnen maken, ik zit in een heel diep donker dal en ik weet het allemaal even niet meer🥲
reacties (7)