What a Year....

Heyy Girlzz..

Het is al een tijdje geleden dat ik een blog heb geschreven.. Veel van jullie hebben het afgelopen jaar geprobeerd berichten te sturen etc.. Mijn excuses als ik daar niet op heb gereageerd.. heel eerlijk gezegd stond mijn hoofd er ook echt niet naar..

In mijn vorige blog konden jullie lezen dat er behoorlijk wat uit de kast is getrokken om erachter te komen wat er met onze K.jeld aan de hand is.. Ik liet al wat termen vallen maar zal ze nu duidelijker uit proberen te leggen...

Wat is Hemi-Hypertrofie?

Uitleg naam

Hemi betekent ‘halfzijdig’ of ‘enkelzijdig’ en Hyper betekent ‘te veel’. Hypertrofie betekent toename van de grootte van een orgaan of weefsel zonder vermeerdering van cellen. Bij Hemi-Hypertrofie van een lichaamshelft, bijvoorbeeld van een been, is de lengte en de omvang van het been groter. Hemi-Hypertrofie is al voor de geboorte aanwezig en wordt vaak al snel na de geboorte opgemerkt. Het kan ook pas later opvallen.

Ik schrijf voor het gemak verder Hemi-Hypertrofie als HH.

Vanaf dag 1 dat ik ontdekte dat K.jeld zn rechter arm en been niet gelijk groeide met zijn linker is er geen twijfel geweest dat het HH zou zijn... alleen is er altijd de vraag geweest of er ook Beckwith-Wiedemann bij zou zijn.. Deze uitslag kun je alleen zeker weten na DNA onderzoek.

Dit hebben we in September vorig jaar laten doen. Het wachten is moordend kan ik jullie vertellen.. elke dag tikt letterijk voorbij en je bent letterlijk door de onzekerheid gedwongen tussen hoop en vrees... het onderzoek zou aanvankelijk 3 maanden duren.. helaas door de feestdagen duurde het bij ons tot Januari.. Op mijn verjaardag 18 januari ging de telefoon... de kinderarts.. In het beste geval zou ze ons gaan vertellen dat hij Geisoleerde HH zou hebben. dat zou betekenen dat hij alleen de groei stoornis zou hebben en niet het syndroom met de kindertumoren... Ze begon meteen door te vragen of wij een plekje hadden gevonden om te zitten... de tv ging op stil.. de telefoon van mn man uit. en ik begon heel erg te trillen... de telefoon in mijn rechterhand en mn man aan mijn rechterzijde.. en ze begon... zonder het onder stoelen of banken te steken sprak ze in 1 adem uit 'de uitslagen van het DNA onderzoek zijn binnen en we hebben helaas Beckwith-Wiedemann vastgesteld' het is alsof je een mep in je gezicht krijgt met een knuppel... Ondanks dat ik er heel erg op ingesteld was dat het waarschijnlijk zo zou zijn kwam het kei en kei hard aan... de telefoon zakte uit mn handen en mn handen sloeg ik om mn mond.. dikke tranen biggelde over mn wangen... er was geen woord meer dat ik uit kon spreken.. ik kon alleen nog maar schreeuwen en huilen.. Mn man probeerde aangedaan het telefoongesprek voort te zetten en besloot dat we de week erna op gesprek kwamen om het nog eens allemaal te bespreken zodat we even de tijd kregen om om de grootste schok te verwerken... De wereld zoals ik m zag was voorgoed veranderd...

Mijn verjaardag hebben we meteen geanuleerd en mijn bed werd mijn beste vriend.. Dagen heb ik alleen maar kunnen huilen... Waarom? Waarom wij? Waarom ons kind? Waarom? Wat heb ik gedaan dat ons kind dit overkomt? Deze vragen spookte almaar door mijn hoofd.. een overweldigend gevoel van verdriet en schuldgevoel volgen.. de realiteit onder ogen zien is moeilijk... maar ik kon niet meer... De week erna hebben we een gesprek gehad bij de kinderarts.. Ook zij was geschrokken van de uitslag maar het stond zwart op wit.. het is nu eenmaal zo zo sprak ze uit... Ze wilde allemaal onderzoeken starten want zo vaak komt deze aandoening niet voor. en als snel bekruipt mij het gevoel dat het niet langer om K.jeld draait maar om zijn aandoening... Mijn instinct gaat werken en ik ben wat terughoudend om mee te werken aan allerlei toeters en bellen.. We spreken af dat we eerst  naar het AMC in Amsterdam gaan waar het DNA onderzoek plaats heeft gevonden omdat hun graag K,jeld wilde zien. Eind januari was er plek voor ons.. Met lood in onze schoenen gingen we erheen... Wanneer we binnen komen met ons opgewekte kleintje die de hele weg heerlijk heeft geslapen zie ik de schrik in de ogen van de Genetisch specialist.. Het is werkelijk alsof ze een spook zag..geschrokken kijk ik haar aan en vraag waarom ze zo kijkt.. ik rijk mijn hand uit en stel me voor omdat ze dat niet had gedaan.. ze vraagt of ze K.uit zijn wagen mag pakken om hem te bekijken.. ik aarzel geen moment en klik hem los uit zn zitje. Ze kleed hem langzaam uit en bekijkt elke cm van zn lijf.. ze vraagt of ik m even wil vasthouden en zet haar zwart montuurtje op het puntje van haar neus terwijl ze druk klikkend op haar muis achter de computer plaats neemt.. Mijn man en ik kijken elkaar aan en trekken eens met onze wenkbrauwen.. hmm.. klinkt er ineens zacht en ze komt weer naar K. Onderzoekt nogmaals zn lijfje steekt haar hand vlug in een handschoen en steekt t in zn mond om zn tong te bekijken... We snappen er geen bal van als ze ineens naar me opkijkt en zegt.. Uiterst vreemd.. mijn natuurlijke reactie is hoe bedoelt U?

Kleed hem maar aan ik heb genoeg gezien.. en ze loopt wederom naar de computer.. Ik weet niet hoe snel ik t menneke aangekleed moet krijgen en neem uiteindelijk nast mijn man plaats op een stoeltje tegenover haar.. ze pakt een blaadje en begint ijverig te tekenen.. Ze legt ons uit wat er in het raport staat van het lab. mijn geduld is al snel op en vraag haar of ze me aub wil vertellen wat er aan de hand is. Ze verteld me dat de diagnose BWS bij K. nooit vastgesteld had mogen worden... op het lab formulier dat de kinderarts in het AZM had ingevuld stond blijkbaar aangekruist dat hij een ernstig vergroote tong, een navelbreuk en een scheef aangezicht zou hebben en dit is bij K. gewoon echt NIET het geval.. Wel hebben we in zijn DNA kunnen zien dat hij wel een vergroot risico heeft op Wilms-tumoren in zn nieren. maar alleen de verschijnselen van HH zijn niet genoeg om BWS vast te stellen... De behandeling is overgens niet anders voegt ze er snel aan toe... Alleen is de vorm waarop K. het heeft uiterst uniek. in NL zijn er pas 3 eerdere gevallen vastgesteld zoals die van K. wat maakt dat er helaas heel weinig over bekend is. We vragen haar vanalles over die 3 eerdere gevallen en ze laat weinig los.. 1 van de 3 blijkt op 2 jarige leeftijd overleden aan de tumor in de nieren en de andere zijn inmiddels in de 30 en de andere eind 40. dit geeft mij enigzins hoop.. maar ook heel veel onrust.. Ik wil graag weten hoe de toekomst er voor ons kind uitziet.. maar die vraag zal onbeantwoord blijven... de kans dat hij een tumor krijgt is aanzienlijk behoogd maar dit betekend niet dat hij het zal krijgen. HH is niet te genezen omdat het in de genen van het kind zit. Wel is intensieve behandeling en controle nodig. We krijgen te maken met veel verschillende specialisten. Orthopeed, Cardioloog, Fysio, Radioloog etc. De kinderarts heeft hier in  een leideinde rol en is de hoofdbehandelaar. Er wordt in eerste instantie 3-maandelijks een echo gemaakt van zijn organen.  ~~Deze afwijking is ontstaan, kort na de bevruchting. Bij één van de eerste celdelingen van de bevruchte eicel is een stukje van het vaderlijke chromosoom 11 is “dubbel actief” geworden. Dit betekent dat alle cellen in zijn lichaam die van die cel afstammen,iets meer groeien. Hij heeft een onzichtbare lijn door het midden van zijn lichaam. De rechterkant groeit dus sneller, de linkerkant groeit normaal. Omdat deze mutatie na de bevruchting is ontstaan, en niet door een eicel of zaadcel is doorgegeven is de kans op herhaal minimaal. Er is wel een minimaal herhalingsrisico voor eventuele kinderen van K. zelf. Gelukkig is dit tegen te gaan, mocht K. later een kinderwens hebben, dan zal hij daarvoor een bezoek kunnen brengen bij de klinisch geneticus.

~~De eerste tijd na de vermoedelijke diagnose heeft K. intensieve kinderfysiotherapie gehad. ~~Het meest vervelende deel van de onderzoeken voor K. zijn toch de driemaandelijkse echo´s en het bloedprikken. Hij heeft deze onderzoeken nu 4 keer gehad en hij lijkt er aan te wennen.~~De uitslagen van de onderzoeken laten gemiddeld een week op zich wachten. Ondanks dat de kans op een negatieve uitslag erg klein is, is het moment tussen de onderzoeken en het telefoontje met de uitslag altijd erg spannend. Ik ben me er erg van bewust dat er een dag kán komen dat de uitslag negatief is, en mijn concentratie en nachtrust is in deze week altijd wat minder dan normaal. De onderzoeken zullen duren totdat K. acht jaar wordt. Mijn man en ik zien dan ook nu al uit naar dat verjaardagsfeest, wat waarschijnlijk de eerste zeven verjaardagen bij elkaar niet zal evenaren!

Het beeld van de toekomst dat we hadden kort na de vermoedelijke diagnose hebben we al tientallen keren bij moeten stellen in positieve zin. Hoe de toekomst van K. er uit ziet is niet te voorspellen. Blijven zijn arm en been er uit zien zoals het er nu uit ziet of zal er als hij volwassen is duidelijke verschil te zien zijn? Hoe verloopt de groei van zijn benen en voeten en zijn aangepaste schoenen nodig? Zullen we de komende 7 jaar alleen maar positieve uitslagen krijgen van de bloed- en echo-onderzoeken en kunnen we echt dat knalfeest vieren op zijn achtste verjaardag? We weten het niet en de artsen kunnen lang niet al onze vragen en onzekerheden wegnemen.
De angst en onzekerheid zoals we die voelden kort na K's vermoedelijke diagnose heeft nog lang geen plaatsje gevonden maar we komen er wel..het is als gezin ook nog even zoeken naar de juiste balans. de oudste 2 kinderen krijgen er helaas toch veel van mee ondanks dat wij proberen hun zoveel mogelijk te ontlasten.  We genieten van elke dag die we hebben samen met onze K.  en we verwonderen ons dagelijks, net als al die andere ouders van kinderen, over wat voor een nieuwe dingen er weer verschijnen in K’s leven.

des ondanks doet K het nu heel erg goed. Ons onbezorgde leven  is letterlijk grotendeels vervangen voor angst en onzekerheid... We proberen elke dag weer om het meer een plekje te geven in ons bestaan.. Het komt wel.. Langzaam maar het komt.. Dinsdag word mijn meesterstuk alweer 1 jaar oud... de tijd is voorbij gevlogen! Mijn lieve vrolijke en gezellige kleine knul... Wat is hij bijzonder!!! <3 Ik plaats zo even een foto van hem...

Laten we voorop stellen hij heeft HH & een minimale vorm van BWS maar hij is niet zijn syndroom.. hij is K,jeld

Lieve meiden het spijt me dat ik jullie niet eerder een blogje heb geschreven maar ik was gewoon niet klaar voor alle vragen en al helemaal niet om het wereldkundig te maken. Hopelijk jullie begrip...

Dikke kus